Catarata congênita: o que é, sintomas, causas e tratamentos

O que é a catarata congênita?

A catarata congênita representa uma opacificação do cristalino presente ao nascimento ou que se desenvolve logo nos primeiros meses de vida do bebê. O cristalino, uma estrutura transparente dentro do olho, atua como uma lente natural, focando a luz na retina para formar imagens nítidas. Quando essa lente se torna opaca, a luz não consegue atingir a retina de maneira adequada, resultando em uma visão embaçada ou severamente comprometida, dependendo da densidade e localização da opacificação. Essa condição pode afetar um olho (unilateral) ou ambos (bilateral), e sua gravidade varia imensamente, desde pequenas opacidades que não afetam significativamente a visão até cataratas densas que causam cegueira profunda.

A identificação precoce da catarata congênita é fundamental para o prognóstico visual da criança. Diferente da catarata adquirida em adultos, que geralmente está associada ao envelhecimento, a forma congênita exige uma intervenção imediata, pois o sistema visual de um bebê está em constante desenvolvimento. A privação visual prolongada causada pela catarata pode levar a uma condição irreversível conhecida como ambliopia, também chamada de “olho preguiçoso”, onde o cérebro não aprende a processar as imagens recebidas pelo olho afetado, mesmo após a remoção da opacidade. A plasticidade neural nos primeiros anos de vida é crucial para a formação das vias visuais, tornando o tempo um fator decisivo.

As características morfológicas da catarata congênita são diversas, abrangendo desde pequenas manchas ou pontos (catarata polar) até a opacificação completa do cristalino (catarata total). Outras formas incluem a catarata lamelar ou zonular, que afeta camadas específicas do cristalino, ou a catarata cerúlea, caracterizada por opacidades azuladas. Cada tipo apresenta diferentes implicações para a visão, e a avaliação oftalmológica detalhada é essencial para determinar a extensão do impacto visual e o plano de tratamento mais adequado. O conhecimento dessas classificações ajuda os profissionais a prever a progressão e a necessidade de intervenção, focando na preservação da função visual.

A origem da catarata congênita pode ser multifatorial, envolvendo fatores genéticos hereditários, infecções maternas durante a gravidez, condições metabólicas, ou síndromes congênitas. Em muitos casos, a causa exata permanece desconhecida, sendo classificada como idiopática. A pesquisa de fundo genético e a investigação de possíveis infecções virais como rubéola ou toxoplasmose são componentes importantes da avaliação diagnóstica. Compreender a etiologia da catarata congênita auxilia não apenas no tratamento individual, mas também no aconselhamento genético familiar e na prevenção de futuros casos, oferecendo suporte abrangente aos pais e à criança afetada.

O cristalino em desenvolvimento é extremamente sensível a diversas agressões durante a gestação. Alterações na sua formação podem ocorrer em qualquer fase, desde a embriogênese precoce até o final da gravidez. A estrutura do cristalino é complexa, composta por fibras proteicas que devem permanecer transparentes para permitir a passagem da luz. Qualquer interrupção nesse processo de formação ou na manutenção da transparência pode resultar na formação da catarata. As proteínas do cristalino, chamadas cristalinas, desempenham um papel crucial na manutenção da sua transparência e formato, sendo que mutações nos genes que as codificam são uma causa frequente de opacificação.

A presença de uma catarata congênita pode ser um sinal isolado ou parte de um quadro mais amplo, indicando a presença de uma síndrome sistêmica subjacente. Condições como a síndrome de Down, galactosemia, ou síndrome de Lowe frequentemente apresentam catarata como um dos sintomas. A investigação minuciosa da criança, incluindo exames de sangue e, se necessário, consultas com especialistas em genética ou pediatria, é vital para descartar ou confirmar a existência dessas outras condições. Essa abordagem holística garante que a criança receba não apenas o tratamento oftalmológico necessário, mas também o manejo adequado para qualquer outra comorbidade, assegurando um cuidado completo e integrado.

O manejo da catarata congênita não se encerra com a cirurgia; é um processo contínuo que envolve acompanhamento oftalmológico rigoroso, correção óptica e, frequentemente, terapia para ambliopia. A visão da criança precisa ser estimulada e desenvolvida ativamente após a remoção da catarata para garantir que o cérebro aprenda a ver. A colaboração entre pais, oftalmologistas pediátricos, ortoptistas e terapeutas visuais é essencial para maximizar o potencial visual da criança. A educação parental sobre a importância da adesão ao tratamento e o suporte emocional também são componentes vitais para o sucesso a longo prazo, permitindo que a criança alcance o melhor desenvolvimento visual possível.

Qual a prevalência da catarata congênita?

A prevalência da catarata congênita varia significativamente em diferentes regiões do mundo, sendo um dos principais desafios globais para a saúde ocular infantil. Estimativas indicam que afeta aproximadamente 1 a 6 a cada 10.000 nascidos vivos, mas essa taxa pode ser mais elevada em países em desenvolvimento devido à carência de triagem neonatal e acesso limitado a cuidados médicos. Em algumas populações com endogamia elevada, a incidência de formas genéticas da doença pode ser consideravelmente maior. A detecção da condição muitas vezes depende da vigilância dos pais e da realização de exames de rotina por pediatras, o que nem sempre ocorre de forma ideal, mascarando a real dimensão do problema.

Em países desenvolvidos, programas de triagem neonatal ocular, como o “teste do olhinho” (reflexo vermelho), contribuem para a detecção precoce e, consequentemente, para uma menor prevalência de casos avançados não diagnosticados. Entretanto, mesmo com esses programas, a taxa de diagnóstico pode ser influenciada pela qualidade da triagem e pela conscientização dos profissionais de saúde e dos pais. A heterogeneidade etiológica da catarata congênita também contribui para a variação da sua prevalência; por exemplo, surtos de rubéola congênita podem aumentar temporariamente a incidência em uma determinada região. A epidemiologia da catarata é um campo de estudo contínuo para entender melhor sua distribuição.

A catarata congênita representa uma das principais causas de cegueira tratável e deficiência visual grave na infância, respondendo por cerca de 10% a 30% de todos os casos de cegueira infantil globalmente. A falta de tratamento oportuno não apenas leva à perda visual, mas também acarreta consequências socioeconômicas substanciais para as famílias e para o sistema de saúde. Em regiões com recursos limitados, o acesso à cirurgia e à reabilitação visual é um obstáculo significativo, perpetuando o ciclo da deficiência visual. A carga da doença é desproporcionalmente maior em países com menor Índice de Desenvolvimento Humano (IDH), onde as condições de saúde pública são mais precárias.

Os dados de prevalência são coletados por meio de estudos populacionais, registros de nascimentos, e levantamentos em clínicas oftalmológicas pediátricas. No entanto, a obtenção de dados precisos é desafiadora, pois muitos casos, especialmente em áreas rurais ou remotas, podem não ser registrados. A definição de catarata congênita para fins epidemiológicos também pode variar, influenciando os números reportados. Alguns estudos incluem apenas cataratas que exigem intervenção cirúrgica, enquanto outros consideram todas as opacidades do cristalino. A uniformização dos critérios é importante para comparações globais e para a formulação de políticas públicas eficazes de saúde ocular infantil.

A prevalência pode também ser influenciada por fatores como a conscientização da população sobre a saúde ocular infantil e a disponibilidade de serviços de oftalmologia pediátrica. Em comunidades onde há um conhecimento limitado sobre os sinais e sintomas da catarata congênita, o diagnóstico pode ser tardio, resultando em um prognóstico visual pior. Campanhas de saúde pública e a capacitação de profissionais de atenção primária são essenciais para aumentar a taxa de detecção precoce. A rede de atenção à saúde desempenha um papel crucial na identificação e encaminhamento rápido das crianças afetadas, diminuindo o tempo entre o diagnóstico e a intervenção cirúrgica.

A importância da catarata congênita na saúde pública vai além dos números brutos de prevalência. Ela também inclui o impacto na qualidade de vida da criança e de sua família, os custos associados ao tratamento e reabilitação, e a perda de produtividade futura. A cegueira infantil impõe uma carga considerável, exigindo recursos educacionais e de suporte adicionais. Programas de rastreamento neonatal e intervenções cirúrgicas eficazes são considerados investimentos que podem gerar retornos sociais e econômicos substanciais. A saúde ocular pediátrica deve ser uma prioridade nas agendas de saúde globais e locais, visando a redução da cegueira evitável e o desenvolvimento pleno da criança.

A vigilância epidemiológica contínua e a pesquisa sobre fatores de risco são vitais para refinar nossa compreensão da prevalência da catarata congênita e para desenvolver estratégias de prevenção mais eficazes. Por exemplo, estudos sobre a relação entre infecções maternas e catarata congênita podem informar campanhas de vacinação e educação pré-natal. A coleta de dados detalhados sobre as causas genéticas também pode ajudar a identificar populações de alto risco para aconselhamento genético preventivo. A colaboração internacional é fundamental para compartilhar conhecimentos e melhores práticas, buscando reduzir a incidência global de cegueira infantil e melhorar os desfechos visuais em todo o mundo.

Como a catarata congênita afeta a visão infantil?

A catarata congênita impacta a visão infantil de forma profunda e multifacetada, principalmente pela obstrução da passagem da luz para a retina. O cristalino opaco age como uma barreira física, impedindo que os raios luminosos cheguem de maneira clara e focada ao fundo do olho. Essa privação visual é particularmente devastadora em crianças, pois seus cérebros estão em uma fase crítica de desenvolvimento das vias visuais. Diferente de um adulto, cujo sistema visual já está maduro, o cérebro de um bebê necessita de estímulos visuais nítidos e constantes para aprender a interpretar as imagens. A falta desses estímulos impede a maturação adequada dos neurônios no córtex visual, levando à ambliopia, uma condição onde a acuidade visual não melhora mesmo após a remoção da catarata.

A ambliopia resultante da catarata congênita pode ser densa e refratária ao tratamento se a intervenção não for realizada em um período crítico da vida. Nos primeiros meses e anos, o cérebro está ‘aprendendo a ver’, e a qualidade das imagens recebidas é crucial. Se um olho é consistentemente bloqueado pela catarata, o cérebro suprime a informação proveniente desse olho, favorecendo o olho que recebe imagens mais claras, se houver um. Essa supressão neural pode levar a uma perda permanente da função visual no olho afetado, mesmo que a catarata seja removida. A janela de plasticidade visual é mais ampla nos primeiros meses de vida, tornando cada dia de atraso no diagnóstico e tratamento um potencial risco para o desenvolvimento visual futuro.

A localização e a densidade da catarata são determinantes cruciais do grau de impacto visual. Uma catarata central e densa, por exemplo, causará uma privação visual muito mais severa do que uma pequena opacidade periférica. Catáratas bilaterais, especialmente se forem densas, representam uma ameaça ainda maior ao desenvolvimento visual global da criança, pois ambos os olhos estão impedidos de enviar informações visuais de qualidade ao cérebro. A simetria da acuidade visual é fundamental para o desenvolvimento da percepção de profundidade (estereopsia) e da visão binocular, e a catarata pode comprometer esses aspectos importantes da função visual completa.

Além da ambliopia, a catarata congênita pode causar outros problemas oculares secundários que afetam a visão. O nistagmo, um movimento involuntário e repetitivo dos olhos, é frequentemente observado em crianças com catarata congênita densa e bilateral, refletindo a ausência de fixação visual adequada. O estrabismo, desalinhamento dos olhos, também pode ocorrer devido à dificuldade do cérebro em fundir as imagens recebidas dos dois olhos. Essas condições adicionais podem complicar ainda mais o processo de reabilitação visual, exigindo intervenções específicas e acompanhamento multidisciplinar para otimizar os resultados a longo prazo.

A capacidade da criança de interagir com o ambiente e de aprender novas habilidades é diretamente influenciada pela qualidade de sua visão. Bebês com catarata congênita podem apresentar atrasos no desenvolvimento motor, como dificuldade em alcançar objetos, sentar ou engatinhar, devido à falta de estímulos visuais para orientar seus movimentos. A privação sensorial pode afetar a exploração do mundo ao redor, o reconhecimento de rostos e a formação de vínculos sociais. Portanto, o impacto da catarata vai muito além da acuidade visual, afetando o desenvolvimento cognitivo e social geral da criança, exigindo uma abordagem de tratamento que contemple todas essas dimensões para o bem-estar integral.

A correção óptica adequada após a cirurgia de catarata, seja por meio de lentes de contato, óculos ou, em casos específicos, implante de lente intraocular (LIO), é absolutamente essencial para restaurar o foco na retina. A criança afácica (sem o cristalino) precisa de uma forte correção óptica para enxergar de forma nítida. Sem essa correção, mesmo com a catarata removida, o olho ainda não será capaz de enviar imagens focadas ao cérebro, e a ambliopia persistirá. O cuidado pós-operatório meticuloso, que inclui a prescrição precisa e o acompanhamento do uso das lentes, é tão importante quanto a própria cirurgia para garantir o sucesso da reabilitação visual. A adaptação das lentes e a tolerância da criança ao uso contínuo representam desafios a serem superados no dia a dia.

Finalmente, a detecção e o tratamento precoces da catarata congênita são as únicas formas eficazes de minimizar o impacto devastador na visão infantil. O conceito de “janela crítica” para o desenvolvimento visual sublinha a urgência. A cegueira causada pela catarata congênita é, na maioria dos casos, evitável se houver intervenção oportuna e um plano de reabilitação bem-executado. Esforços de saúde pública para aumentar a conscientização e melhorar o acesso a serviços oftalmológicos pediátricos são investimentos cruciais para proteger a visão das futuras gerações e permitir que as crianças atinjam seu pleno potencial de desenvolvimento. A compreensão da neurologia da visão em desenvolvimento é um pilar para a intervenção bem-sucedida.

Quais são os principais tipos morfológicos de catarata congênita?

A classificação morfológica da catarata congênita é essencial para o diagnóstico e para guiar o plano de tratamento, pois diferentes formas afetam a visão de maneiras distintas. Essas opacidades são nomeadas de acordo com sua localização dentro do cristalino, sua forma e sua densidade. A diversidade de apresentações reflete as variadas causas e o momento em que a agressão ao cristalino ocorreu durante o desenvolvimento embrionário ou fetal. O exame oftalmológico detalhado, frequentemente sob dilatação pupilar, permite ao médico visualizar e classificar essas opacidades, determinando o grau de comprometimento visual e a urgência da intervenção. A morfologia da opacidade muitas vezes sugere a etiologia subjacente.

Um dos tipos mais comuns é a catarata polar, que se apresenta como uma opacificação localizada na porção anterior ou posterior da cápsula do cristalino. A catarata polar anterior é geralmente menor e pode não afetar significativamente a visão se for centralizada e de pequena dimensão, mas opacidades maiores exigem atenção. A catarata polar posterior, por sua vez, tende a ser mais densa e central, impactando a acuidade visual de forma mais acentuada devido à sua posição estratégica no eixo visual. Frequentemente, essas cataratas são hereditárias e podem ser bilaterais, exigindo acompanhamento oftalmológico regular para avaliar sua progressão. A hereditariedade autossômica dominante é comum nesse tipo.

A catarata lamelar ou zonular é caracterizada por opacidades que afetam uma ou mais camadas do cristalino, deixando as camadas externas e o núcleo central transparentes ou relativamente claros. Essas opacidades formam “anéis” dentro do cristalino, refletindo um período específico de alteração na sua formação. É um tipo bastante comum e sua densidade e a extensão das camadas afetadas determinam o grau de impacto visual. A catarata lamelar é frequentemente bilateral e simétrica, e pode estar associada a causas genéticas ou a infecções maternas. A interferência com o eixo visual central é o principal fator a considerar para a indicação cirúrgica, e a dinâmica do cristalino nesse período é delicada.

A catarata nuclear envolve uma opacificação localizada no núcleo central do cristalino. Este tipo é frequentemente associado a síndromes genéticas, infecções congênitas como a rubéola, ou distúrbios metabólicos, como a galactosemia. Uma catarata nuclear densa é uma das formas mais prejudiciais à visão, pois bloqueia o caminho da luz de forma muito eficaz. A gravidade da perda visual é diretamente proporcional à densidade e ao tamanho do núcleo opaco. O diagnóstico precoce é ainda mais crítico neste tipo, dado o potencial de ambliopia severa. A formação do núcleo embrionário é um período crítico para o desenvolvimento do cristalino, e agressões nessa fase podem resultar nesta morfologia.

Outras morfologias importantes incluem a catarata total, onde todo o cristalino se torna opaco, causando uma cegueira significativa ao nascimento. Essa forma geralmente requer intervenção cirúrgica urgente. A catarata total pode ser congênita ou se desenvolver rapidamente nos primeiros dias ou semanas de vida. Há também a catarata cerúlea, caracterizada por pequenas opacidades azuladas que geralmente não comprometem gravemente a visão, mas podem progredir ao longo do tempo. A catarata membranácea, onde o cristalino é reabsorvido e substituído por uma membrana fibrosa, é outra forma, muitas vezes resultante de uma catarata total que regrediu parcialmente. A variedade de apresentações torna a avaliação cuidadosa indispensável.

A tabela a seguir resume alguns dos principais tipos morfológicos de catarata congênita, destacando suas características e o potencial impacto na visão:

É importante ressaltar que a presença de uma catarata congênita não é apenas um problema de opacificação; ela é um sinal de alerta que pode indicar uma condição sistêmica subjacente que afeta múltiplos sistemas do corpo. A morfologia da catarata pode, em alguns casos, fornecer pistas para a etiologia, auxiliando na investigação de síndromes metabólicas, infecções congênitas ou anomalias cromossômicas. Uma avaliação médica completa, incluindo exames laboratoriais e consulta com geneticista, é frequentemente necessária para descartar ou confirmar a presença de condições associadas. O manejo multidisciplinar é, muitas vezes, a chave para um resultado abrangente e positivo para o paciente infantil.

Quais são os sinais e sintomas da catarata congênita em bebês?

A detecção precoce da catarata congênita em bebês depende da atenção cuidadosa dos pais e dos profissionais de saúde, pois os sinais podem ser sutis inicialmente. O sintoma mais característico e frequentemente o primeiro a ser notado é uma pupila esbranquiçada ou acinzentada, que difere da pupila preta saudável. Este sinal, conhecido como leucocoria, é uma emergência oftalmológica e requer avaliação imediata, pois também pode indicar outras condições graves, como o retinoblastoma. A observação atenta durante as trocas de fralda ou alimentação pode revelar essa coloração incomum, que se destaca particularmente em ambientes com iluminação adequada. A cor dos olhos do bebê é um ponto de vigilância fundamental.

Outro sinal importante é o reflexo vermelho anormal ou ausente durante o “teste do olhinho” (teste do reflexo vermelho), um exame de triagem neonatal realizado em hospitais ou clínicas pediátricas. Neste teste, uma luz é direcionada para os olhos do bebê, e o reflexo avermelhado normal da retina deve ser visível através da pupila. A presença de uma catarata impede a passagem da luz ou a reflete de forma irregular, resultando em um reflexo branco, escuro, ou assimétrico. A ausência desse reflexo é um indicativo forte de opacificação do cristalino ou outras anomalias oculares. A assimetria entre os reflexos dos dois olhos também é um sinal de alerta, e a repetição do exame por um especialista pode ser necessária.

Bebês com catarata congênita podem apresentar dificuldade em fixar o olhar ou seguir objetos. Eles podem não reagir a estímulos visuais de maneira esperada para a sua idade, como não acompanhar o rosto dos pais ou brinquedos coloridos. A falta de interesse visual ou uma fixação preferencial em um olho (no caso de catarata unilateral) pode ser um indicativo. O nistagmo, um movimento involuntário e rítmico dos olhos, é outro sintoma que pode surgir, especialmente em cataratas densas e bilaterais. O nistagmo ocorre porque o cérebro não recebe imagens visuais estáveis e claras, o que afeta o controle dos movimentos oculares. A capacidade de rastreamento visual é um marcador precoce de desenvolvimento.

O estrabismo, ou desvio ocular, também pode ser um sintoma associado à catarata congênita. Se um olho não está recebendo informações visuais adequadas, ele pode desviar para dentro (esotropia) ou para fora (exotropia), uma vez que o cérebro não consegue fundir as imagens dos dois olhos. Este desalinhamento dos olhos pode ser intermitente ou constante. Outras manifestações menos óbvias incluem fotofobia (sensibilidade à luz), lacrimejamento excessivo sem causa aparente, ou uma irritabilidade incomum em ambientes claros. A percepção espacial do bebê também pode ser prejudicada, o que se manifesta em dificuldades motoras e de coordenação.

É crucial observar que o comportamento visual de um bebê se desenvolve rapidamente nos primeiros meses. Um bebê com visão normal deve ser capaz de fazer contato visual, seguir objetos em movimento e demonstrar interesse por rostos e brinquedos a partir de poucas semanas de vida. Qualquer atraso significativo nesses marcos visuais deve ser motivo de preocupação e justificar uma avaliação oftalmológica. A lista a seguir apresenta os principais sinais e sintomas a serem observados pelos pais e cuidadores:

• Leucocoria: Pupila branca ou acinzentada, que pode ser notada em fotos com flash.
• Ausência/Anormalidade do Reflexo Vermelho: Não identificação do reflexo vermelho no teste do olhinho.
• Nistagmo: Movimentos oscilatórios involuntários dos olhos.
• Estrabismo: Desalinhamento ou desvio de um ou ambos os olhos.
• Dificuldade de Fixação/Seguimento: Bebê não fixa o olhar ou não segue objetos em movimento.
• Falta de Contato Visual: Pouco ou nenhum contato visual com os pais.
• Fotofobia: Sensibilidade excessiva à luz.
• Atraso no Desenvolvimento Visual: Não atingir marcos visuais esperados para a idade.

Os pais desempenham um papel vital na detecção precoce, pois são os primeiros a notar mudanças sutis no comportamento e na aparência dos olhos de seus filhos. Qualquer preocupação, por menor que seja, deve ser comunicada imediatamente ao pediatra, que poderá encaminhar a criança a um oftalmologista pediátrico para uma avaliação completa. A agilidade no encaminhamento pode fazer toda a diferença no prognóstico visual da criança, uma vez que a janela de oportunidade para tratamento eficaz da ambliopia é muito restrita na primeira infância. A confiança no instinto parental é um fator inestimável nesse processo de detecção.

Em alguns casos, a catarata pode ser pequena ou periférica e não causar sintomas visíveis nos primeiros dias de vida, sendo diagnosticada apenas em exames de rotina ou quando a criança começa a demonstrar atrasos visuais mais claros. Por essa razão, o acompanhamento pediátrico regular e a realização do teste do olhinho são medidas preventivas fundamentais. A educação dos pais sobre os sinais de alerta da catarata congênita e outras condições oculares é uma estratégia eficaz para melhorar as taxas de diagnóstico precoce e garantir que as crianças recebam a atenção médica necessária no momento certo, protegendo assim o seu precioso sentido da visão.

Como é feito o diagnóstico da catarata congênita?

O diagnóstico da catarata congênita inicia-se, idealmente, nos primeiros dias de vida do recém-nascido, através da triagem neonatal. O “teste do olhinho”, ou teste do reflexo vermelho, é a primeira e mais importante ferramenta de rastreamento realizada pelo pediatra ainda na maternidade ou nas primeiras consultas. Este exame simples e rápido consiste em direcionar um feixe de luz para os olhos do bebê e observar o reflexo que retorna da retina. A presença de um reflexo vermelho-alaranjado simétrico e brilhante em ambos os olhos é considerado normal, indicando a transparência das estruturas oculares. Qualquer anormalidade, como a ausência do reflexo, opacidades brancas ou cinzentas, ou assimetria entre os olhos, é um sinal de alerta crucial que justifica o encaminhamento urgente a um oftalmologista pediátrico.

Após a identificação de um reflexo vermelho anormal ou a suspeita clínica baseada em outros sintomas, o próximo passo é uma avaliação oftalmológica completa por um especialista em oftalmologia pediátrica. Este exame é frequentemente realizado sob dilatação pupilar para permitir uma visualização abrangente do cristalino e do fundo do olho. O oftalmologista utilizará equipamentos como o oftalmoscópio direto ou indireto, ou a lâmpada de fenda portátil, para examinar a morfologia da catarata (tamanho, forma, densidade, localização) e avaliar o grau de comprometimento visual. A documentação fotográfica pode ser útil para monitorar a progressão da opacificação ao longo do tempo. A experiência do examinador é vital para um diagnóstico preciso.

Além da avaliação da catarata em si, o diagnóstico também envolve a busca por condições oculares associadas ou sistêmicas. O médico verificará a presença de nistagmo, estrabismo, anormalidades na retina, nervo óptico ou outras partes do olho. A medição da pressão intraocular também é importante, pois algumas síndromes associadas à catarata podem também causar glaucoma congênito. A biometria ocular, que mede o comprimento axial do olho, pode ser realizada para auxiliar no planejamento de uma eventual cirurgia e cálculo da lente intraocular. A completude do exame garante que todas as possíveis comorbidades sejam identificadas e tratadas.

Para determinar a causa da catarata congênita, o oftalmologista pode solicitar uma série de exames complementares. Isso inclui exames de sangue para investigar infecções congênitas (como rubéola, toxoplasmose, citomegalovírus, herpes simplex), distúrbios metabólicos (como galactosemia ou hipoglicemia) ou síndromes genéticas. O histórico familiar detalhado é também uma parte crucial do processo diagnóstico, pois muitos casos de catarata congênita têm um componente genético. A presença de outros membros da família com catarata precoce pode direcionar a investigação para causas hereditárias. A abordagem multidisciplinar, envolvendo pediatras, geneticistas e neurologistas, pode ser necessária para um diagnóstico etiológico completo.

A tabela a seguir detalha os principais métodos e etapas do diagnóstico da catarata congênita:

Em casos onde a catarata é muito densa e impede a visualização do fundo do olho, uma ultrassonografia ocular pode ser realizada para descartar outras anomalias graves, como descolamento de retina ou tumores intraoculares (por exemplo, retinoblastoma). Essa é uma ferramenta valiosa para garantir que não há outras patologias que possam comprometer o resultado visual da cirurgia. O diagnóstico é um processo colaborativo, onde a informação de diferentes fontes é reunida para formar um quadro completo da condição da criança, permitindo um planejamento terapêutico preciso e o aconselhamento adequado aos pais sobre a condição de seu filho e as próximas etapas do tratamento.

O momento do diagnóstico é tão crítico quanto a precisão dele. Quanto mais cedo a catarata congênita for identificada e tratada, maiores as chances de um bom resultado visual e de um desenvolvimento ocular normal. A educação continuada de pediatras e profissionais de saúde primária sobre a importância do teste do olhinho e dos sinais de alerta é, portanto, uma estratégia vital de saúde pública para garantir que cada criança com suspeita de catarata congênita seja prontamente encaminhada para a avaliação especializada. A intervenção imediata é a chave para evitar a perda visual irreversível e proporcionar um futuro com melhor qualidade de vida para o pequeno paciente.

Quais são as causas genéticas da catarata congênita?

As causas genéticas representam uma parcela significativa dos casos de catarata congênita, variando entre 25% a 33% dos casos identificados. A herdabilidade da condição é complexa e pode seguir diferentes padrões de herança, como autossômica dominante, autossômica recessiva, ligada ao X ou mitocondrial. Mutações em diversos genes, que codificam proteínas estruturais do cristalino, fatores de transcrição envolvidos no seu desenvolvimento, ou enzimas metabólicas, podem levar à opacificação. A identificação da causa genética específica é crucial para o aconselhamento familiar, prognóstico e, em alguns casos, para direcionar o manejo clínico. A árvore genealógica detalhada é o ponto de partida para a investigação da herdabilidade.

Entre os genes mais frequentemente associados à catarata congênita, destacam-se aqueles que codificam as proteínas cristalinas (CRYAA, CRYAB, CRYBB1, CRYGC, CRYGD, etc.), que são as principais proteínas estruturais do cristalino e responsáveis pela sua transparência e refração. Mutações nesses genes podem alterar a conformação das proteínas, levando à sua agregação e à formação de opacidades. Outro grupo importante de genes são os que codificam conexinas (GJA8, GJA3), proteínas que formam as junções comunicantes (gap junctions) entre as células do cristalino, essenciais para a sua nutrição e manutenção da homeostase. Alterações nessas proteínas comprometem a integridade estrutural e metabólica do cristalino, resultando em catarata. A biologia molecular é uma ferramenta poderosa para desvendar essas origens.

Mutações em genes que regulam o desenvolvimento ocular e a formação do cristalino também podem causar catarata congênita. Exemplos incluem genes como PAX6, que é um gene mestre para o desenvolvimento ocular e cuja mutação pode causar aniridia (ausência da íris) e catarata. Outros genes, como MAF, FOXE3, e PITX3, também estão envolvidos no desenvolvimento do cristalino e sua regulação. As mutações nesses genes frequentemente resultam em síndromes oculares complexas, onde a catarata é apenas uma das manifestações. A interconexão entre o desenvolvimento ocular e a saúde do cristalino é um campo de intensa pesquisa, revelando a sofisticação do processo.

A catarata congênita genética pode ser uma característica isolada ou fazer parte de uma síndrome mais ampla que afeta múltiplos sistemas do corpo. Por exemplo, a síndrome de Lowe (oculocerebrorrenal) é uma doença ligada ao cromossomo X que causa catarata, glaucoma, disfunção renal e deficiência intelectual, devido a mutações no gene OCRL. A síndrome de Nance-Horan também é ligada ao X e apresenta catarata, anomalias dentárias e, por vezes, deficiência intelectual. Outras síndromes autossômicas, como a síndrome de Stickler (mutação em COL2A1, COL11A1, COL11A2), estão associadas a catarata, miopia e risco de descolamento de retina. A diversidade fenotípica das síndromes genéticas é notável.

A identificação de uma causa genética para a catarata congênita é fundamental para o aconselhamento genético dos pais e da família. Saber se a condição é hereditária permite que os pais compreendam o risco de recorrência em futuras gestações e que outros membros da família sejam testados se necessário. Os testes genéticos, como o sequenciamento de nova geração (NGS), têm revolucionado a capacidade de identificar mutações específicas. A tabela a seguir mostra alguns genes e síndromes associadas à catarata congênita genética:

O diagnóstico genético oferece clareza aos pais, permitindo-lhes tomar decisões informadas sobre planejamento familiar e preparação para os desafios associados à condição. Além disso, a descoberta de uma mutação genética pode, em alguns casos, indicar a necessidade de vigilância para outras condições de saúde que fazem parte da síndrome associada. A genética na oftalmologia é um campo em rápida expansão, e a capacidade de identificar a causa molecular da catarata congênita está melhorando continuamente, oferecendo novas perspectivas para o manejo personalizado e o desenvolvimento de terapias futuras. O impacto da genética se estende para além do indivíduo, abrangendo o bem-estar de toda a família.

A pesquisa em genética da catarata congênita continua a descobrir novos genes e entender melhor os mecanismos moleculares pelos quais as mutações levam à opacificação do cristalino. Essa compreensão aprofundada pode, no futuro, abrir caminho para terapias genéticas ou abordagens farmacológicas que possam prevenir ou reverter a formação da catarata em alguns casos. Para as famílias, ter uma causa genética identificada pode trazer um senso de alívio e empoderamento, pois a incerteza diminui e um plano de ação claro pode ser formulado. A conexão entre genótipo e fenótipo nem sempre é direta, mas a busca por essa correlação é fundamental para a compreensão completa da doença.

Quais são as causas não genéticas da catarata congênita?

As causas não genéticas da catarata congênita abrangem uma variedade de fatores ambientais, infecciosos e metabólicos que afetam o desenvolvimento do cristalino durante a gravidez ou no período neonatal precoce. Embora a etiologia genética seja significativa, uma proporção considerável de casos resulta de exposições maternas a agentes teratogênicos, infecções, ou distúrbios metabólicos na criança. A identificação dessas causas é crucial para o aconselhamento e, em alguns casos, para a prevenção de futuros casos. A complexidade da interação entre o ambiente e a predisposição genética é um tema de estudo contínuo na oftalmologia pediátrica.

As infecções maternas durante a gravidez são uma das principais causas não genéticas de catarata congênita. A síndrome da rubéola congênita (SRC) é classicamente associada à catarata, microftalmia (olho pequeno), glaucoma, cardiopatias e surdez. Embora a vacinação contra a rubéola tenha reduzido drasticamente a incidência de SRC em muitos países, ela ainda é uma causa importante em regiões com baixas taxas de vacinação. Outras infecções, como toxoplasmose congênita, infecção por citomegalovírus (CMV), vírus herpes simplex (VHS), e vírus Zika, também podem levar à formação de catarata. O momento da infecção durante a gestação é determinante para o tipo e gravidade das anomalias oculares, e a exposição do feto a esses patógenos é devastadora.

Distúrbios metabólicos não diagnosticados ou não tratados no recém-nascido ou na mãe podem levar ao desenvolvimento de catarata. A galactosemia é o exemplo mais notório, uma doença hereditária do metabolismo da galactose que, se não tratada precocemente com uma dieta livre de lactose, pode causar uma catarata característica em “gotas de óleo” que progride rapidamente. Outros distúrbios metabólicos, como hipocalcemia, hipoglicemia persistente grave, ou doenças de armazenamento lisossômico, também podem estar associados à catarata. A triagem neonatal expandida em muitos países ajuda a identificar precocemente alguns desses distúrbios, permitindo intervenções que podem prevenir a formação da catarata ou minimizar sua progressão. A homeostase metabólica é vital para a saúde do cristalino.

A exposição a certas toxinas ou medicamentos teratogênicos durante a gravidez pode induzir a formação de catarata congênita. Embora menos comum, alguns fármacos como os corticosteroides administrados sistemicamente por períodos prolongados, ou certas substâncias químicas, podem afetar o desenvolvimento fetal do cristalino. É fundamental que as mulheres grávidas informem seus médicos sobre todos os medicamentos que estão utilizando e evitem a automedicação. A avaliação de risco-benefício de qualquer tratamento durante a gestação é sempre ponderada, e a monitorização cuidadosa é essencial. A farmacologia pediátrica ainda tem muitos desafios na compreensão dessas interações.

Complicações perinatais, embora menos diretamente relacionadas à formação da catarata, podem em raras ocasiões ser associadas. Por exemplo, hipóxia prolongada ou isquemia durante o parto podem, em casos severos, afetar o desenvolvimento ocular. Além disso, a prematuridade extrema está associada a diversas complicações oculares, incluindo a retinopatia da prematuridade, e, embora não seja uma causa direta da catarata congênita clássica, bebês prematuros podem ter maior risco de outras opacidades do cristalino. A fragilidade do recém-nascido e os estresses do nascimento podem influenciar a saúde ocular. A história obstétrica detalhada é parte da investigação diagnóstica.

Em uma proporção significativa dos casos de catarata congênita, a etiologia permanece desconhecida, sendo classificada como idiopática. Mesmo após uma investigação abrangente para causas genéticas, infecciosas e metabólicas, a origem da opacificação não é identificada. Isso ressalta a complexidade da condição e a possibilidade de fatores ainda não descobertos, ou a interação de múltiplas influências sutis. A pesquisa contínua é fundamental para desvendar as causas desconhecidas e melhorar a prevenção e o tratamento. A compreensão da patogênese é um esforço incessante da comunidade científica, buscando preencher as lacunas no conhecimento atual.

A investigação das causas não genéticas envolve uma anamnese detalhada da gestação, incluindo histórico de infecções maternas, uso de medicamentos, exposição a substâncias e presença de doenças crônicas na mãe. Exames laboratoriais na criança e na mãe podem ser necessários para identificar patógenos ou distúrbios metabólicos. O diagnóstico etiológico é fundamental não apenas para o tratamento da catarata, mas para o manejo de quaisquer outras condições sistêmicas que possam estar presentes. A colaboração entre oftalmologistas, pediatras e outros especialistas é vital para fornecer um cuidado abrangente e garantir o melhor resultado possível para a criança e sua família.

Quais condições sistêmicas estão associadas à catarata congênita?

A catarata congênita frequentemente não é uma condição isolada, mas sim um sinal ou componente de uma síndrome sistêmica mais ampla que afeta múltiplos órgãos e sistemas do corpo. A identificação dessas condições associadas é crucial para o manejo global da criança, pois pode implicar em necessidades de tratamento e acompanhamento que vão além da oftalmologia. A presença de outras anomalias congênitas, atrasos no desenvolvimento ou problemas metabólicos deve sempre levantar a suspeita de uma síndrome subjacente. A abordagem multidisciplinar, envolvendo diversos especialistas, é a chave para o diagnóstico preciso e o cuidado integral da criança com catarata congênita e condições sistêmicas. O cuidado colaborativo entre especialidades é indispensável.

Uma das associações mais conhecidas é com a Síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21), onde a catarata congênita ou de início precoce é uma ocorrência comum. As cataratas associadas à Síndrome de Down podem ser de vários tipos morfológicos, incluindo a catarata zonular ou lamelar, e podem impactar significativamente a visão se não forem tratadas. Além disso, crianças com Síndrome de Down podem apresentar outras anomalias oculares, como estrabismo, nistagmo e erros refrativos. O manejo visual desses pacientes exige uma atenção particular, considerando os desafios do desenvolvimento global. A vigilância oftalmológica rotineira é crucial para esta população, dada a maior predisposição a problemas visuais.

Distúrbios metabólicos hereditários, como a galactosemia, são classicamente associados à catarata congênita ou de início muito precoce. Na galactosemia, a incapacidade de metabolizar a galactose leva ao acúmulo de metabólitos tóxicos que danificam o cristalino, formando a característica catarata em “gotas de óleo”. O diagnóstico precoce via triagem neonatal e a implementação de uma dieta livre de galactose podem prevenir ou reverter parcialmente a formação da catarata, além de evitar outras complicações sistêmicas graves, como danos hepáticos e neurológicos. Outras doenças metabólicas, como a doença de Fabry, doença de Lowe (oculocerebro-renal) e doenças de armazenamento lisossômico, também podem apresentar catarata. A bioquímica do corpo tem um impacto direto na transparência do cristalino.

A Síndrome da Rubéola Congênita (SRC), embora menos comum em países com programas de vacinação eficazes, é um exemplo clássico de condição infecciosa que causa catarata congênita. Além da catarata, bebês com SRC podem apresentar cardiopatias congênitas (como persistência do canal arterial), surdez sensorioneural, microcefalia, retardo de crescimento e hepatoesplenomegalia. O diagnóstico da SRC é feito por meio de testes sorológicos na mãe e no bebê. A prevenção por vacinação é a medida mais eficaz para evitar essa grave condição e suas múltiplas manifestações sistêmicas. A história de vacinação materna é um dado relevante na anamnese.

Outras síndromes genéticas menos comuns também têm a catarata como uma característica. A síndrome de Marfan, um distúrbio do tecido conjuntivo, pode estar associada à catarata e, mais frequentemente, à ectopia lentis (deslocamento do cristalino). A síndrome de Alport, um distúrbio genético que afeta os rins, ouvidos e olhos, pode causar catarata em forma de cone anterior (lenticone anterior) e ceratocone. A síndrome de Cockayne, um distúrbio neurodegenerativo raro, inclui catarata, atraso no desenvolvimento e sensibilidade extrema à luz. A diversidade de síndromes que apresentam catarata congênita sublinha a necessidade de uma avaliação sistêmica abrangente.

• Síndrome de Down (Trissomia 21): Catarata zonular, estrabismo, nistagmo, erros refrativos.
• Galactosemia: Catarata em “gotas de óleo”, danos hepáticos, neurológicos e renais se não tratada.
• Síndrome da Rubéola Congênita: Catarata, glaucoma, cardiopatias, surdez, retardo de crescimento.
• Síndrome de Lowe (Oculocerebro-renal): Catarata, glaucoma, disfunção renal, atraso no desenvolvimento.
• Síndrome de Nance-Horan: Catarata, anomalias dentárias, atraso no desenvolvimento (ligada ao X).
• Síndrome de Stickler: Catarata, miopia alta, descolamento de retina, problemas articulares.
• Síndrome de Conradi-Hünermann (Condrodisplasia Punctata): Catarata, anormalidades esqueléticas e cutâneas.
• Síndrome de Alport: Catarata lenticone anterior, doença renal progressiva, surdez neurossensorial.
• Síndrome de Hallermann-Streiff: Catarata, microftalmia, anomalias craniofaciais e dentárias.

A investigação para condições sistêmicas geralmente inclui uma revisão detalhada do histórico médico familiar e perinatal, um exame físico completo do bebê, e a solicitação de exames laboratoriais específicos, como cariótipo para suspeita de síndromes cromossômicas, testes genéticos específicos se uma síndrome for altamente suspeita, e exames metabólicos (rastreamento neonatal ampliado, níveis de galactose). Em alguns casos, pode ser necessária a realização de exames de imagem, como ressonância magnética cerebral ou ultrassonografia de órgãos abdominais. A completa investigação diagnóstica é vital para um plano de tratamento e acompanhamento que abranja todas as necessidades da criança, maximizando seu potencial de saúde e desenvolvimento.

A identificação de uma síndrome subjacente não apenas direciona o manejo médico, mas também oferece informações importantes aos pais sobre o prognóstico geral da criança e as possíveis necessidades futuras. O aconselhamento genético é um componente essencial para as famílias, ajudando-as a entender a natureza da condição, o risco de recorrência e as opções de planejamento familiar. O apoio a essas famílias é fundamental, e a coordenação entre diferentes especialidades médicas assegura que todas as complexidades da condição da criança sejam abordadas de forma integrada e eficaz, promovendo a melhor qualidade de vida possível para a criança e sua família ao longo do tempo.

Por que o diagnóstico precoce é crucial na catarata congênita?

O diagnóstico precoce da catarata congênita é absolutamente crucial e representa a diferença entre o desenvolvimento de uma visão funcional e a cegueira permanente. O sistema visual de um bebê está em um período de intenso e rápido desenvolvimento durante os primeiros meses e anos de vida, conhecido como “período crítico” ou “janela de plasticidade”. Durante essa fase, o cérebro está se organizando para interpretar as imagens que recebe dos olhos. Se o cristalino está opaco, a luz não chega de forma nítida à retina, impedindo que o cérebro receba os estímulos visuais necessários para formar e consolidar as vias neurais da visão. A privação visual prolongada leva ao desenvolvimento da ambliopia, onde o cérebro “aprende” a suprimir as informações do olho afetado, resultando em perda visual irreversível, mesmo após a remoção da catarata. A urgência da intervenção não pode ser subestimada neste contexto de desenvolvimento neural.

A neuroplasticidade é máxima nos primeiros dias e semanas de vida. Para cataratas congênitas densas e unilaterais, por exemplo, a cirurgia deve ser idealmente realizada antes das 6 a 8 semanas de vida para otimizar as chances de recuperação visual e minimizar a ambliopia. Para cataratas bilaterais densas, o prazo é um pouco maior, mas ainda assim recomenda-se a cirurgia antes dos 4 meses de idade. Cada dia de atraso no tratamento de uma catarata que obstrui significativamente o eixo visual pode resultar em uma deterioração progressiva do potencial visual do olho. A irreversibilidade do dano ambliópico é a principal razão para a urgência diagnóstica e terapêutica. A maturação do córtex visual é dependente de estímulos visuais claros e contínuos.

Além da prevenção da ambliopia, o diagnóstico precoce permite a identificação e o manejo de outras condições oculares ou sistêmicas associadas. Como discutido anteriormente, a catarata congênita pode ser um sinal de síndromes genéticas, infecções congênitas ou distúrbios metabólicos. O diagnóstico rápido permite que essas condições subjacentes sejam investigadas e tratadas, o que pode ter implicações significativas para a saúde e o desenvolvimento geral da criança. Por exemplo, o tratamento precoce da galactosemia pode prevenir não apenas a catarata, mas também danos hepáticos e neurológicos severos. A abordagem holística do paciente exige a velocidade na descoberta de todas as condições.

A detecção tardia da catarata congênita também pode levar ao desenvolvimento de nistagmo e estrabismo, que são mais difíceis de tratar e podem persistir mesmo após a remoção da catarata. O nistagmo reflete a ausência de um mecanismo de fixação visual estável, enquanto o estrabismo compromete a visão binocular e a percepção de profundidade. A intervenção precoce minimiza a probabilidade e a gravidade dessas condições secundárias, contribuindo para uma melhor qualidade de vida visual e um desenvolvimento psicomotor mais harmonioso. A estabilidade da visão é crucial para a interação do bebê com o mundo ao seu redor.

O impacto socioeconômico da cegueira infantil, que a catarata congênita não tratada pode causar, é enorme. A criança cega enfrenta desafios significativos na educação, na socialização e, posteriormente, na independência. O diagnóstico e tratamento precoce são investimentos em potencial humano, permitindo que a criança desenvolva sua visão, frequente escolas regulares e, eventualmente, se torne um adulto produtivo. A capacidade de aprendizagem e a integração social são diretamente beneficiadas pela visão funcional, e a autonomia do indivíduo começa a ser construída desde cedo através de uma visão adequada.

Programas de triagem neonatal, como o “teste do olhinho”, são as principais ferramentas para garantir esse diagnóstico precoce. A obrigatoriedade e a universalização desses testes são políticas de saúde pública essenciais. A educação dos pais e dos profissionais de atenção primária sobre os sinais de alerta da catarata congênita também desempenha um papel fundamental. O comprometimento de todos os envolvidos no cuidado da criança é o que possibilita que os casos sejam identificados e encaminhados a tempo para a intervenção especializada. A cadeia de cuidados, desde a maternidade até o consultório do oftalmologista pediátrico, precisa funcionar de forma impecável para o sucesso. A conscientização coletiva sobre a importância do tema é um pilar desse processo.

Em suma, a janela de oportunidade para o tratamento eficaz da catarata congênita é excepcionalmente estreita na primeira infância. Ignorar ou atrasar o diagnóstico e a cirurgia pode levar a uma perda visual permanente e outras complicações que afetam o desenvolvimento global da criança. A prioridade máxima deve ser a detecção no período neonatal, seguida de uma intervenção rápida e um programa de reabilitação visual intensivo, garantindo que o cérebro do bebê receba os estímulos visuais necessários para construir um futuro de clareza visual. A receptividade do sistema nervoso em desenvolvimento é um dom que precisa ser aproveitado ao máximo para a formação da visão.

Quais são as opções de tratamento cirúrgico para catarata congênita?

O tratamento da catarata congênita é primariamente cirúrgico, visando remover o cristalino opaco e restaurar a passagem da luz para a retina. A cirurgia de catarata pediátrica é uma das mais delicadas e complexas na oftalmologia, exigindo habilidades cirúrgicas refinadas e um profundo conhecimento da fisiologia ocular infantil. O objetivo principal é não apenas remover a opacidade, mas também minimizar complicações e preparar o olho para a reabilitação visual, que é um processo contínuo e vital. O momento da cirurgia é crucial e depende da densidade da catarata, da idade da criança e se a condição é unilateral ou bilateral, seguindo as diretrizes sobre a janela crítica de desenvolvimento visual.

A técnica cirúrgica mais comum para catarata congênita é a facectomia com aspiração, onde o cristalino opaco é removido. Em bebês muito pequenos, especialmente aqueles com menos de um ano de idade, a parte posterior da cápsula do cristalino (cápsula posterior) e uma porção do vítreo anterior (membrana hialoide) são frequentemente removidas (capsulotomia posterior primária e vitrectomia anterior). Isso é feito para prevenir a formação de opacificação secundária da cápsula posterior (fibrose capsular ou “catarata secundária”), uma complicação comum em crianças que pode novamente bloquear o eixo visual e exigir uma segunda cirurgia. A precisão microcirúrgica é essencial para evitar danos às estruturas adjacentes do olho e garantir a segurança do procedimento.

A decisão de implantar uma lente intraocular (LIO) no momento da cirurgia primária é complexa e depende de vários fatores, incluindo a idade da criança, o tipo de catarata e a experiência do cirurgião. Em bebês muito pequenos, especialmente aqueles com menos de 12 meses, a implantação de LIO pode ser postergada (tornando a criança afácica, ou seja, sem cristalino e sem LIO), devido ao rápido crescimento ocular e às potenciais complicações, como o glaucoma secundário e a miopização precoce. Nesses casos, a correção óptica é feita com lentes de contato ou óculos de alta dioptria. Em crianças mais velhas, o implante primário de LIO é mais comum e, geralmente, a opção preferida. A biometria ocular precisa é um pré-requisito para o cálculo correto da LIO, e a evolução do olho exige considerações específicas.

O procedimento cirúrgico é geralmente realizado sob anestesia geral. Antes da cirurgia, são feitos exames pré-operatórios, incluindo avaliação oftalmológica completa, exames laboratoriais e, se necessário, consulta com geneticista ou pediatra para investigar causas subjacentes. A equipe cirúrgica e de anestesia pediátrica deve ter experiência específica com crianças para garantir a segurança e o conforto do paciente. A comunicação clara com os pais sobre os riscos, benefícios e expectativas pós-operatórias é um componente essencial do processo. A preparação psicossocial dos pais é tão importante quanto a preparação cirúrgica do paciente.

A tabela a seguir apresenta as principais considerações sobre as opções cirúrgicas:

Após a cirurgia, a visão da criança não se restaura imediatamente. O manejo pós-operatório é tão crítico quanto a própria cirurgia e envolve um regime rigoroso de colírios para prevenir inflamação e infecção, além de um programa intensivo de reabilitação visual para tratar a ambliopia. Isso pode incluir o uso de lentes de contato ou óculos e, frequentemente, terapia de oclusão (patching) para estimular o olho operado. A adesão dos pais a esse regime é fundamental para o sucesso a longo prazo, e eles precisam de apoio e orientação contínuos. O comprometimento familiar é um pilar do sucesso terapêutico.

Embora a cirurgia de catarata congênita tenha um alto índice de sucesso na remoção da opacidade, ela não é isenta de riscos e complicações, que serão discutidos em uma seção posterior. No entanto, os benefícios potenciais de restaurar a visão e permitir o desenvolvimento visual normal geralmente superam os riscos. A decisão de operar é tomada em conjunto pelo oftalmologista pediátrico e os pais, considerando todos os aspectos individuais do caso da criança e o potencial de melhora visual. A esperança de um futuro com visão é o que impulsiona essa intervenção.

Como é o manejo pós-cirúrgico da catarata congênita?

O manejo pós-cirúrgico da catarata congênita é uma fase tão crítica e complexa quanto a própria cirurgia, sendo determinante para o sucesso visual a longo prazo. Ele se inicia imediatamente após o procedimento e é um processo contínuo que pode durar anos, abrangendo o controle da inflamação, a prevenção de infecções, a correção óptica precisa e, fundamentalmente, o tratamento da ambliopia. A colaboração estreita entre os pais, o oftalmologista pediátrico e, muitas vezes, ortoptistas e terapeutas visuais, é absolutamente essencial para otimizar o desenvolvimento visual da criança. A disciplina diária é um pilar desse processo, e a paciência dos cuidadores é testada.

Nos primeiros dias e semanas após a cirurgia, o foco principal é o controle da inflamação e a prevenção de infecções. Colírios contendo corticosteroides são prescritos para reduzir a resposta inflamatória do olho, enquanto colírios antibióticos são usados para prevenir infecções. O regime de aplicação desses colírios é frequentemente intenso, exigindo disciplina dos pais para seguir as dosagens e horários. O acompanhamento oftalmológico é muito frequente nesse período inicial, com consultas regulares para monitorar a pressão intraocular (risco de glaucoma secundário), verificar sinais de inflamação e avaliar a cicatrização. A adesão rigorosa à medicação é vital para evitar complicações precoces, e a educação parental sobre a importância de cada gota é prioritária.

A correção óptica da afacia (ausência do cristalino) é o próximo passo fundamental. Se uma lente intraocular (LIO) não foi implantada durante a cirurgia primária (o que é comum em bebês muito jovens), a criança se torna afácica e necessita de uma correção de alta dioptria para focar a luz na retina. Isso é tipicamente feito com lentes de contato pediátricas ou, em alguns casos, óculos de alta potência. A adaptação e o manuseio das lentes de contato podem ser desafiadores para os pais, exigindo treinamento e paciência. A prescrição deve ser constantemente ajustada à medida que o olho da criança cresce e o erro refrativo muda. A acuidade da refração é um fator dinâmico e crucial para o sucesso da reabilitação.

O tratamento da ambliopia é a espinha dorsal da reabilitação pós-cirúrgica. Mesmo após a remoção da catarata e a correção óptica, o olho que esteve privado de estímulos visuais nítidos precisará ser “reeducado”. A terapia de ambliopia mais comum é a oclusão (patching), onde o olho “bom” é coberto com um tampão adesivo por várias horas ao dia, forçando o cérebro a usar o olho operado. A duração e a intensidade do patching são individualizadas e ajustadas com base na resposta visual da criança. Outras abordagens incluem o uso de penalização óptica ou farmacológica. A conformidade dos pais e a cooperação da criança são essenciais para o sucesso desta terapia, que pode durar por anos cruciais de desenvolvimento. A tolerância da criança ao tampão é um desafio diário para os pais.

O acompanhamento a longo prazo é imperativo. Crianças operadas de catarata congênita necessitam de exames oftalmológicos regulares por toda a infância e adolescência para monitorar a refração, a pressão intraocular (risco de glaucoma secundário, que pode se desenvolver anos após a cirurgia), a transparência da cápsula posterior (se a CPP não foi realizada ou se há formação de catarata secundária), e o desenvolvimento da ambliopia. A intervenção oportuna para quaisquer complicações tardias é vital para preservar a visão alcançada. A construção de uma relação de confiança com o oftalmologista pediátrico e a equipe de cuidados é fundamental para essa jornada de longo prazo.

A lista a seguir resume os principais componentes do manejo pós-cirúrgico:

• Controle da Inflamação e Infecção: Uso rigoroso de colírios anti-inflamatórios (corticosteroides) e antibióticos.
• Monitoramento da Pressão Intraocular: Avaliações frequentes para detectar e tratar o glaucoma secundário.
• Correção Óptica da Afacia: Adaptação e uso constante de lentes de contato pediátricas ou óculos de alta dioptria.
• Tratamento da Ambliopia: Terapia de oclusão (patching) do olho dominante, penalização farmacológica ou óptica.
• Acompanhamento Refracional: Ajustes frequentes das lentes devido ao crescimento ocular e mudanças refrativas.
• Vigilância para Complicações Tardias: Avaliação contínua para opacificação capsular posterior, descolamento de retina, etc.
• Suporte Multidisciplinar: Colaboração com ortoptistas, terapeutas visuais, e, se necessário, pediatras de desenvolvimento.

A reabilitação visual não se limita apenas ao aspecto clínico. O suporte psicossocial aos pais é igualmente importante, pois o processo é exigente e pode ser emocionalmente desgastante. Grupos de apoio e a educação sobre a condição podem ajudar os pais a lidar com os desafios e a manter a adesão ao tratamento. O empoderamento dos pais através do conhecimento e do apoio é um fator chave para o sucesso do manejo. O objetivo final é não apenas uma boa acuidade visual, mas também um desenvolvimento visual funcional que permita à criança interagir plenamente com o mundo, contribuindo para seu bem-estar geral e autonomia ao longo da vida.

Qual o papel das lentes intraoculares na catarata congênita?

O papel das lentes intraoculares (LIO) na cirurgia de catarata congênita é um tema de constante debate e evolução na oftalmologia pediátrica, com diretrizes que variam dependendo da idade do paciente e da experiência do cirurgião. As LIOs são lentes artificiais que substituem o cristalino natural removido durante a cirurgia, restaurando o poder de foco do olho. O objetivo principal do implante de LIO é fornecer uma correção óptica mais estável e reduzir a dependência de lentes de contato ou óculos de alta potência, o que pode ser particularmente desafiador para bebês e crianças pequenas. A evolução da tecnologia das LIOs e das técnicas cirúrgicas tem expandido as possibilidades de seu uso em pacientes pediátricos.

Em bebês muito pequenos, geralmente com menos de 12 meses de idade, a decisão de implantar uma LIO no momento da cirurgia primária é controversa. As principais preocupações incluem o rápido e imprevisível crescimento do olho do bebê, o que torna o cálculo do poder da LIO extremamente desafiador e pode levar a erros refrativos significativos no futuro (como alta miopia). Além disso, há um risco aumentado de complicações em bebês, como glaucoma secundário, sinéquias (aderências) e opacificação da cápsula posterior, quando uma LIO é implantada. Por essas razões, muitos cirurgiões optam por deixar o bebê afácico (sem LIO) e corrigir a visão com lentes de contato pediátricas ou óculos. A dinâmica de crescimento ocular é uma consideração fundamental para o planejamento cirúrgico. A biometria precisa em olhos pequenos é um desafio técnico.

Para crianças acima de 12 meses de idade, e especialmente aquelas com mais de 2 anos, o implante primário de LIO é cada vez mais comum e geralmente preferido. Nessa faixa etária, o crescimento ocular é mais previsível, e o risco de complicações associadas ao implante de LIO diminui. As vantagens de uma LIO incluem a estabilidade da correção visual, a facilidade de manejo para os pais (que não precisam inserir e remover lentes de contato diariamente) e uma melhor qualidade de vida. O cálculo do poder da LIO é feito com base em medidas do comprimento axial do olho e da curvatura da córnea, utilizando fórmulas específicas para olhos pediátricos, que levam em conta o crescimento futuro esperado. A acurácia do cálculo é essencial para o resultado refracional.

A escolha do tipo de LIO também é importante. LIOs monofocais são as mais usadas em pediatria. As LIOs multifocais ou tóricas geralmente não são recomendadas em crianças, devido à dificuldade de adaptação e ao potencial de interferência com o desenvolvimento da visão binocular e da percepção de profundidade. A LIO é implantada dentro do saco capsular, se possível, para replicar a posição natural do cristalino e garantir a estabilidade. No entanto, em casos onde o saco capsular está danificado ou ausente, a LIO pode ser implantada no sulco ciliar (entre a íris e o corpo ciliar) ou fixada à esclera, embora essas técnicas apresentem maiores riscos de complicações. A anatomia intraocular infantil apresenta particularidades que guiam as escolhas cirúrgicas.

O manejo da afacia em crianças é crucial quando a LIO não é implantada. Lentes de contato de alta dioptria, frequentemente personalizadas para o olho do bebê, são a principal forma de correção. Embora eficazes, exigem alta adesão dos pais, que precisam aprender a inseri-las e removê-las diariamente, além de garantir a higiene adequada para prevenir infecções. Óculos de alta potência são uma alternativa, mas podem ser menos eficazes para corrigir a visão periférica e a visão binocular em bebês. A complexidade do cuidado da criança afácica sem LIO sublinha a conveniência, quando possível e seguro, do implante de LIO para a família. A responsabilidade dos pais é elevada neste cenário.

Mesmo com o implante de LIO, a criança ainda necessitará de acompanhamento oftalmológico regular e, muitas vezes, de óculos de correção (para astigmatismo residual ou pequenos erros esféricos) e terapia de ambliopia. A LIO corrige o poder de foco principal, mas não a acomodação (capacidade de focar em diferentes distâncias), que o cristalino natural possui. Portanto, crianças com LIO podem precisar de óculos bifocais ou progressivos para perto. O desenvolvimento da visão binocular também é um desafio contínuo, e o tratamento da ambliopia continua sendo um pilar essencial para o sucesso a longo prazo, independentemente da presença da LIO. A compensação da ausência de acomodação é um aspecto importante do cuidado pós-operatório.

A decisão sobre o implante de LIO é, portanto, uma discussão personalizada entre o cirurgião e os pais, ponderando os benefícios da estabilidade visual contra os riscos potenciais e os desafios do manejo afácico. A pesquisa contínua e a experiência clínica têm refinado as abordagens, com uma tendência crescente para o implante de LIO em faixas etárias mais precoces, à medida que as técnicas e as LIOs se tornam mais seguras e previsíveis para olhos em crescimento. A capacidade de adaptação do olho infantil é notável, mas a intervenção cirúrgica e o acompanhamento devem ser cuidadosamente calibrados para aproveitar ao máximo essa plasticidade e proporcionar a melhor acuidade visual possível para a criança.

Quais são as possíveis complicações da cirurgia de catarata congênita?

A cirurgia de catarata congênita, embora salvadora da visão, é um procedimento delicado e complexo em olhos em desenvolvimento, o que a torna suscetível a uma série de complicações potenciais. Essas complicações podem ocorrer no intraoperatório, no pós-operatório imediato ou tardio, e variam em gravidade, podendo impactar o resultado visual final. A experiência do cirurgião pediátrico e o manejo pós-operatório rigoroso são fundamentais para minimizar esses riscos, mas eles não podem ser completamente eliminados. A fragilidade das estruturas oculares infantis contribui para a complexidade desses procedimentos e a exigência de um alto nível de perícia.

Uma das complicações mais comuns no pós-operatório, especialmente em crianças onde a capsulotomia posterior primária (CPP) e a vitrectomia anterior (VA) não foram realizadas, é a opacificação da cápsula posterior (OCP), também conhecida como “catarata secundária”. As células remanescentes da cápsula posterior do cristalino proliferam e se tornam opacas, bloqueando novamente o eixo visual e exigindo uma nova intervenção, geralmente com laser YAG (se a criança for cooperativa e já tiver idade para isso) ou uma vitrectomia. A alta taxa de OCP em crianças é uma razão chave para a realização rotineira de CPP e VA em bebês e lactentes. A reparação tecidual em crianças é mais agressiva, levando a essa proliferação celular indesejada.

O glaucoma secundário é uma complicação tardia grave e particularmente desafiadora após a cirurgia de catarata congênita, podendo se manifestar meses ou até anos após o procedimento. O mecanismo exato nem sempre é claro, mas fatores como inflamação intraocular persistente, manipulação do ângulo de drenagem, ou predisposição genética podem contribuir. O glaucoma em crianças pode ser assintomático inicialmente, tornando o monitoramento regular da pressão intraocular (PIO) vital por toda a vida. Se não tratado, o glaucoma pode levar a danos irreversíveis ao nervo óptico e perda de campo visual, comprometendo gravemente o resultado da cirurgia inicial. A medição da PIO em crianças exige técnicas adaptadas e um alto grau de cooperação, ou sedação em alguns casos.

Outras complicações precoces incluem inflamação intraocular excessiva (uveíte), que pode levar a sinéquias (aderências da íris ao cristalino ou LIO), opacificação do vítreo ou edema macular cistoide. Infecção pós-operatória, embora rara, é uma complicação devastadora (endoftalmite) que pode levar à perda total da visão do olho. Complicações refracionais, como erros refrativos significativos (miopia ou hipermetropia) e astigmatismo, são comuns e exigem correção óptica contínua com óculos ou lentes de contato, mesmo após o implante de LIO. A estabilidade refracional é um desafio constante devido ao crescimento ocular.

A lista a seguir destaca algumas das complicações mais relevantes:

• Opacificação da Cápsula Posterior (OCP): Proliferação de células que tornam a cápsula posterior opaca, exigindo nova intervenção.
• Glaucoma Secundário: Aumento da pressão intraocular, uma das complicações mais sérias e com potencial de perda visual irreversível.
• Inflamação (Uveíte): Reação inflamatória excessiva que pode levar a sinéquias e outras sequelas.
• Endoftalmite: Infecção intraocular grave, rara mas com potencial de cegueira.
• Descolamento de Retina: Mais comum em cataratas traumáticas ou associadas a síndromes (como Stickler), mas risco existe.
• Edema Macular Cistoide: Acúmulo de fluido na mácula, afetando a visão central.
• Erro Refrativo Significativo: Necessidade de óculos ou lentes de contato de alta dioptria, mesmo com LIO.
• Estrabismo: Persistência ou desenvolvimento de desvio ocular, mesmo após a cirurgia.

Complicações mais raras incluem o descolamento de retina, que é mais prevalente em cataratas congênitas associadas a certas síndromes (como a síndrome de Stickler) ou em casos de trauma ocular prévio. Outras podem ser a hifema (sangramento na câmara anterior) ou o edema de córnea. A vigilância contínua é o pilar do manejo pós-operatório, permitindo que as complicações sejam detectadas e tratadas o mais cedo possível, o que melhora significativamente o prognóstico. A educação dos pais sobre os sinais de alerta de complicações é crucial para a busca de ajuda médica imediata. O cuidado oftalmológico pediátrico é uma jornada longa e atenta.

Apesar desses riscos, a cirurgia de catarata congênita é um procedimento que salva a visão na grande maioria dos casos, com resultados visuais muito superiores aos de não intervir. Os benefícios de restaurar a passagem da luz e permitir o desenvolvimento visual superam significativamente os potenciais riscos, desde que o manejo pré e pós-operatório seja realizado com o máximo de rigor e expertise. A seleção cuidadosa do paciente, a técnica cirúrgica precisa e um acompanhamento vigilante e de longo prazo são os pilares para maximizar o sucesso e minimizar as complicações, garantindo que a criança tenha a melhor chance possível de desenvolver uma visão funcional e uma qualidade de vida aprimorada.

Como é a reabilitação visual após a cirurgia de catarata congênita?

A reabilitação visual após a cirurgia de catarata congênita é um processo tão vital quanto a própria intervenção cirúrgica, e, em muitos aspectos, ainda mais desafiador e prolongado. O objetivo primordial não é apenas permitir que a luz atinja a retina, mas sim ensinar o cérebro da criança a processar e interpretar as imagens. Este processo multifacetado envolve a correção óptica precisa, o tratamento intensivo da ambliopia e um acompanhamento oftalmológico rigoroso ao longo de anos. A plasticidade neural da primeira infância é a janela de oportunidade que deve ser aproveitada ao máximo, exigindo o comprometimento incansável dos pais e uma equipe de saúde dedicada. A construção da visão funcional é um projeto contínuo.

O primeiro pilar da reabilitação é a correção óptica da afacia, ou seja, a compensação da ausência do cristalino. Se uma lente intraocular (LIO) não foi implantada (comum em bebês), o uso de lentes de contato pediátricas de alta dioptria é fundamental. Essas lentes são inseridas e removidas diariamente pelos pais e exigem um alto grau de habilidade e higiene para evitar infecções. O poder da lente deve ser ajustado frequentemente, à medida que o olho da criança cresce. Em alguns casos, especialmente se a LIO foi implantada, óculos podem ser prescritos para corrigir erros refrativos residuais, como astigmatismo, ou para fornecer poder de perto (em LIOs monofocais que não acomodam). A acurácia da correção é um fator determinante para a qualidade da imagem retinal. A adaptação das lentes é um desafio diário para a família.

A terapia de ambliopia é a espinha dorsal da reabilitação. Mesmo com a correção óptica, o olho que esteve privado de estímulos pode apresentar uma acuidade visual reduzida devido à falta de desenvolvimento das vias neurais. A forma mais comum de tratamento é a oclusão (patching), onde o olho com melhor visão é coberto por um tampão adesivo por várias horas ao dia, forçando o cérebro a utilizar o olho amblíope. A duração e a frequência do patching são individualizadas e ajustadas com base na resposta da criança. Outras modalidades incluem a penalização farmacológica (uso de atropina no olho bom para embaçar a visão) ou óptica (lente de óculos que embaça o olho bom). A aderência ao regime de oclusão é frequentemente o maior desafio e o fator mais preditivo de sucesso. A paciência e a consistência são virtudes essenciais nesse processo.

O acompanhamento oftalmológico regular é imperativo por toda a infância e adolescência. As consultas frequentes permitem ao oftalmologista pediátrico monitorar o crescimento ocular, ajustar as prescrições de lentes, avaliar a progressão da ambliopia e detectar precocemente possíveis complicações tardias, como o glaucoma secundário ou a opacificação da cápsula posterior. A medição da acuidade visual em bebês e crianças pequenas é desafiadora e requer técnicas específicas (como cartões de olhar preferencial ou optotipos pediátricos), além da experiência do examinador. O crescimento do globo ocular e a evolução da refração exigem uma vigilância contínua para otimizar o resultado visual.

A reabilitação também pode envolver o trabalho com ortoptistas e terapeutas visuais, que são especialistas em exercícios e atividades para estimular o desenvolvimento da visão binocular (capacidade de usar os dois olhos juntos), da percepção de profundidade e da coordenação olho-mão. Programas de estimulação visual precoce, adaptados à idade e ao estágio de desenvolvimento da criança, podem complementar a terapia de oclusão. O ambiente familiar desempenha um papel crucial, e os pais são incentivados a engajar a criança em atividades que promovam o uso da visão. A integração sensorial e o desenvolvimento psicomotor são beneficiados pela visão funcional. A construção de habilidades visuais é um processo ativo e interativo.

A lista a seguir resume as principais estratégias de reabilitação visual:

• Correção Óptica: Lentes de contato pediátricas ou óculos de alta dioptria (para afacia sem LIO); óculos para erros refrativos residuais ou presbiopia (com LIO).
• Terapia de Oclusão (Patching): Cobrir o olho dominante para estimular o olho amblíope.
• Penalização Farmacológica/Óptica: Indução de visão embaçada no olho dominante para forçar o uso do olho amblíope.
• Acompanhamento Refracional Contínuo: Ajustes regulares das prescrições de lentes devido ao crescimento ocular.
• Monitoramento de Complicações: Vigilância para glaucoma secundário, OCP e outras condições.
• Estimulação Visual: Atividades e jogos que encorajam o uso ativo da visão.
• Suporte Multidisciplinar: Envolvimento de ortoptistas, terapeutas visuais e pediatras de desenvolvimento.

O sucesso da reabilitação depende não apenas da equipe médica, mas imensamente da adesão familiar e do ambiente de apoio. Os pais enfrentam desafios significativos, desde a aplicação diária das lentes de contato e o tampão até a gestão emocional da criança. Grupos de apoio e serviços de assistência social podem ser recursos valiosos para essas famílias, proporcionando orientação e um espaço para compartilhar experiências. A educação continuada dos pais sobre a importância de cada etapa do tratamento é essencial para manter a motivação e a conformidade, garantindo que a criança tenha a melhor chance possível de atingir seu potencial visual pleno e uma vida independente e significativa.

Qual o prognóstico visual a longo prazo para crianças com catarata congênita?

O prognóstico visual a longo prazo para crianças com catarata congênita é variável e complexo, influenciado por uma miríade de fatores que vão muito além da simples remoção da opacificação do cristalino. O momento do diagnóstico e da cirurgia, o tipo e a densidade da catarata, a presença de condições oculares ou sistêmicas associadas, a ocorrência de complicações pós-operatórias e, crucialmente, a adesão ao rigoroso programa de reabilitação visual desempenham papéis decisivos. Embora a cirurgia restaure a clareza da via óptica, o verdadeiro desafio reside na maturação funcional do cérebro visual e na prevenção da ambliopia. A diversidade de desfechos é uma característica marcante dessa condição, e cada caso é um universo particular.

Em geral, crianças com catarata bilateral densa que são operadas precocemente (dentro dos primeiros 4 meses de vida) e seguem um regime de reabilitação intensivo têm um prognóstico visual relativamente bom, muitas vezes alcançando acuidade visual de 20/40 a 20/60 ou melhor, com correção. A visão binocular e a estereopsia podem, no entanto, ser limitadas, mesmo com tratamento ideal. Para cataratas unilaterais densas, o prognóstico é consideravelmente mais reservado, mesmo com cirurgia antes das 6-8 semanas de vida e tratamento agressivo da ambliopia. A acuidade visual do olho operado raramente se iguala à do olho não afetado, e a visão binocular é frequentemente mais difícil de estabelecer. A competição interocular é um fator importante na ambliopia unilateral, e o desafio da visão binocular persiste.

A ocorrência de complicações pós-operatórias é um fator que pode impactar negativamente o prognóstico. O glaucoma secundário, em particular, é uma ameaça séria e pode se desenvolver anos após a cirurgia, levando a perda visual irreversível se não for detectado e tratado a tempo. A opacificação da cápsula posterior (OCP), embora geralmente tratável, exige uma segunda intervenção que pode atrasar a reabilitação visual. A taxa de reoperação por OCP é maior em crianças mais jovens. A monitorização contínua da pressão intraocular e a vigilância para OCP são cruciais para a manutenção da visão a longo prazo. A gestão das intercorrências é parte integrante do plano de cuidados.

A adesão ao tratamento da ambliopia é, talvez, o fator mais preditivo do sucesso a longo prazo. Crianças que não conseguem manter o uso de lentes de contato, óculos ou tampão conforme prescrito, terão um resultado visual subótimo, mesmo que a cirurgia tenha sido impecável. O tratamento da ambliopia é um compromisso de anos, exigindo paciência e persistência dos pais e da equipe de saúde. A acuidade visual pode continuar a melhorar até os 8-10 anos de idade, mas o período mais crítico para a plasticidade visual é nos primeiros anos. A consistência na terapia é mais importante do que qualquer outro fator no desfecho da ambliopia, e o suporte familiar é inestimável.

Crianças com catarata congênita que é parte de uma síndrome sistêmica (ex: Síndrome de Down, galactosemia) podem ter um prognóstico visual mais complexo devido às outras comorbidades neurológicas ou sistêmicas. O potencial de desenvolvimento visual pode ser limitado pelas condições subjacentes, independentemente do sucesso da cirurgia e da reabilitação ocular. Nesses casos, o objetivo é maximizar o potencial visual dentro das limitações gerais do desenvolvimento da criança. A intervenção precoce para as síndromes e a coordenação multidisciplinar de cuidados são fundamentais para o bem-estar global da criança. A heterogeneidade dos casos exige uma abordagem personalizada.

A seguir, alguns fatores que influenciam o prognóstico visual:

• Idade da Cirurgia: Quanto mais cedo, melhor o prognóstico, especialmente em cataratas densas.
• Tipo de Catarata: Bilaterais tendem a ter melhor prognóstico que unilaterais.
• Densidade da Catarata: Catáratas mais densas e centrais têm maior impacto no desenvolvimento visual.
• Causas Etiológicas: Casos sindrômicos ou associados a outras anomalias podem ter prognóstico limitado.
• Adesão ao Tratamento Pós-operatório: Correção óptica e terapia de ambliopia são cruciais para a função visual.
• Ocorrência de Complicações: Glaucoma secundário e OCP podem comprometer o resultado a longo prazo.
• Desenvolvimento Cognitivo Geral: Influencia a capacidade da criança de cooperar com a reabilitação e processar informações visuais.

Apesar dos desafios, os avanços na microcirurgia, nas lentes intraoculares e nas estratégias de reabilitação visual têm melhorado drasticamente o prognóstico da catarata congênita nas últimas décadas. Muitos pacientes hoje alcançam uma visão funcional que lhes permite frequentar escolas regulares, participar de atividades sociais e, mais tarde, ter vidas independentes. O cuidado oftalmológico pediátrico contínuo e o suporte familiar são elementos indispensáveis que garantem que o esforço inicial da cirurgia se traduza em um benefício visual duradouro. A esperança de desenvolvimento pleno é real e alcançável com a devida atenção e cuidado especializado.

O prognóstico visual não se resume apenas à acuidade medida em um gráfico; ele também engloba a qualidade da visão funcional, a capacidade de realizar tarefas diárias, a percepção de profundidade e a visão binocular. Mesmo que a visão 20/20 não seja sempre alcançada, uma visão funcional é um ganho imenso que permite à criança explorar o mundo, aprender e se desenvolver. A pesquisa contínua em novos tratamentos, técnicas cirúrgicas e abordagens de reabilitação visa aprimorar ainda mais esses resultados e proporcionar um futuro ainda mais promissor para as crianças afetadas por essa condição, sempre buscando o melhor desfecho possível para cada indivíduo e a maximização do potencial visual em cada caso.

Quais são as pesquisas mais recentes sobre a catarata congênita?

As pesquisas mais recentes sobre a catarata congênita estão avançando em diversas frentes, desde a compreensão aprofundada das bases genéticas e moleculares da doença até o desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas e aprimoramento das técnicas cirúrgicas. O campo busca não apenas melhorar os resultados visuais atuais, mas também desvendar os mecanismos subjacentes para prevenir a formação da catarata ou reverter o processo de opacificação. A colaboração internacional e o uso de tecnologias de ponta estão impulsionando descobertas significativas, prometendo um futuro mais brilhante para crianças afetadas. A interdisciplinaridade é um pilar da pesquisa contemporânea, unindo genética, oftalmologia e bioengenharia.

Uma área de intensa pesquisa é a genética da catarata congênita. Com o sequenciamento de nova geração (NGS) e técnicas de genômica avançada, novos genes e mutações estão sendo identificados regularmente, expandindo o conhecimento sobre as causas hereditárias. Entender como essas mutações afetam as proteínas do cristalino e seus mecanismos de homeostase pode levar ao desenvolvimento de terapias baseadas em genes ou farmacológicas. Além disso, a pesquisa busca identificar biomarcadores que possam prever o curso da doença, a resposta ao tratamento e o risco de complicações. A precisão diagnóstica proporcionada pela genômica é fundamental para o aconselhamento genético e para o desenvolvimento de tratamentos personalizados.

No campo do tratamento, a pesquisa está focada em técnicas cirúrgicas menos invasivas e mais seguras para bebês. Isso inclui o desenvolvimento de novos instrumentos microcirúrgicos e abordagens para o implante de lentes intraoculares (LIO) em olhos muito pequenos, visando reduzir as complicações como o glaucoma secundário e a opacificação da cápsula posterior. Estudos estão avaliando o momento ideal da cirurgia e o poder de refração ideal das LIOs em crianças em crescimento, utilizando modelos matemáticos e de inteligência artificial para otimizar os resultados refrativos a longo prazo. A busca por LIOs mais biocompatíveis e com melhor desempenho em olhos em desenvolvimento também é uma prioridade. A inovação tecnológica está transformando a prática cirúrgica, tornando-a mais segura e eficaz.

Uma das áreas mais promissoras é a pesquisa sobre terapias não cirúrgicas para a catarata. Alguns estudos exploram o uso de compostos farmacológicos, como o lanosterol, que mostraram potencial para dissolver opacidades do cristalino em modelos animais, levantando a esperança de que no futuro cataratas menos densas possam ser tratadas sem cirurgia. Embora ainda em fases iniciais e longe da aplicação clínica em humanos, essas pesquisas representam uma mudança de paradigma no tratamento. A regeneração do cristalino in situ, a partir de células-tronco do próprio paciente, é outra fronteira fascinante que está sendo explorada, oferecendo a possibilidade de restaurar um cristalino funcional e transparente. A engenharia de tecidos promete revolucionar o tratamento de doenças oculares.

A pesquisa sobre a prevenção e o tratamento da ambliopia após a cirurgia de catarata congênita também continua a evoluir. Estudos estão investigando novas abordagens para a terapia de oclusão, incluindo o uso de jogos de realidade virtual (VR) ou aplicativos para dispositivos móveis que tornam o tratamento mais engajador para as crianças. Além disso, a pesquisa neurocientífica busca entender melhor a plasticidade do córtex visual em diferentes idades para otimizar os regimes de tratamento da ambliopia e identificar períodos de maior receptividade à intervenção. A neurociência da visão continua a fornecer insights valiosos para a reabilitação, buscando maximizar o potencial de recuperação. A gamificação da terapia é uma estratégia promissora para aumentar a adesão.

A seguir, algumas das direções mais recentes e promissoras da pesquisa:

• Genômica e Genética: Identificação de novos genes e biomarcadores, desenvolvimento de terapias gênicas.
• Regeneração do Cristalino: Abordagens baseadas em células-tronco para regenerar um cristalino transparente.
• Terapias Farmacológicas: Desenvolvimento de colírios ou agentes sistêmicos para dissolver opacidades (ex: lanosterol).
• Novas Técnicas Cirúrgicas: Microcirurgia aprimorada, LIOs mais seguras e previsíveis para olhos em crescimento.
• Otimização da Reabilitação Visual: Novas abordagens para ambliopia, incluindo realidade virtual e inteligência artificial.
• Prevenção: Estudos sobre fatores de risco ambientais e nutricionais para prevenção primária.
• Glaucoma Secundário: Compreensão dos mecanismos e desenvolvimento de estratégias preventivas e terapêuticas mais eficazes.

A pesquisa sobre o glaucoma secundário pós-cirurgia de catarata congênita também é uma área crítica, dado o seu potencial devastador a longo prazo. Cientistas estão investigando os fatores de risco moleculares e celulares, além de novas abordagens diagnósticas e terapêuticas para prevenir ou gerenciar essa complicação de forma mais eficaz. O desenvolvimento de drogas que podem modular a resposta inflamatória ou a proliferação celular no olho infantil também está em foco, visando reduzir as complicações e melhorar os resultados a longo prazo. A complexidade do olho infantil exige uma investigação aprofundada para garantir a segurança e eficácia das intervenções.

Finalmente, a pesquisa em saúde pública e a implementação de programas de triagem neonatal universal são fundamentais para garantir que os avanços científicos cheguem aos pacientes. Estudos sobre a eficácia de diferentes modelos de triagem, a conscientização dos pais e a capacitação de profissionais de saúde continuam a ser importantes para a detecção precoce da catarata congênita. A tradução da pesquisa básica para a prática clínica e a implementação de políticas de saúde eficazes são os passos finais para que as descobertas beneficiem o maior número de crianças possível, protegendo e aprimorando seu precioso sentido da visão e garantindo seu pleno desenvolvimento na vida.

Como a família pode apoiar a criança com catarata congênita?

O apoio familiar é absolutamente crucial e insubstituível na jornada de uma criança com catarata congênita, desde o diagnóstico até a reabilitação a longo prazo. Os pais e cuidadores são os principais agentes no manejo diário, na adesão aos tratamentos e no estímulo ao desenvolvimento visual e geral da criança. O processo pode ser emocionalmente e logisticamente desafiador, exigindo uma capacidade de adaptação e um comprometimento inabalável. A compreensão da condição e o engajamento ativo dos pais são fatores determinantes para o sucesso do tratamento e para a qualidade de vida da criança. O amor e a dedicação familiar são pilares fundamentais para o desenvolvimento pleno do pequeno paciente.

A primeira e mais importante forma de apoio é a adesão rigorosa ao plano de tratamento. Isso inclui a administração pontual e correta de colírios pós-operatórios, a adaptação e o uso contínuo de lentes de contato ou óculos de alta potência, e, crucialmente, a implementação consistente da terapia de oclusão (patching) para tratar a ambliopia. Os pais precisam compreender a importância de cada etapa e por que a consistência é vital, mesmo quando a criança resiste ao tampão ou às lentes. A educação parental sobre a condição, os riscos da ambliopia e a necessidade de tratamento contínuo é fundamental, e o suporte da equipe médica para tirar dúvidas e oferecer orientação prática é indispensável. A disciplina diária, embora árdua, é recompensada com o progresso visual.

Além da adesão médica, o apoio emocional é vital. Os pais podem sentir uma variedade de emoções, como choque, culpa, ansiedade e medo em relação ao futuro de seus filhos. Buscar aconselhamento psicológico ou unir-se a grupos de apoio para pais de crianças com deficiência visual pode proporcionar um espaço seguro para compartilhar experiências, obter suporte prático e sentir-se menos isolado. A troca de informações com outras famílias que passaram ou estão passando por situações semelhantes pode ser uma fonte inestimável de encorajamento e estratégias de enfrentamento. A saúde mental dos pais é tão importante quanto a saúde física da criança para que eles possam oferecer o melhor suporte. A rede de apoio é um fator protetor crucial.

Os pais também devem se tornar observadores atentos do comportamento visual de seus filhos, reportando quaisquer mudanças ou preocupações à equipe oftalmológica. A comunicação aberta e contínua com o oftalmologista pediátrico é essencial para ajustar o tratamento e abordar quaisquer problemas que surjam. Além disso, criar um ambiente de aprendizado e estimulação visual em casa é fundamental. Isso pode incluir o uso de brinquedos coloridos e contrastantes, a interação visual frequente (contato olho a olho, sorrisos), e atividades que incentivem o uso de ambos os olhos, mesmo durante a terapia de oclusão. A observação proativa dos pais é uma ferramenta diagnóstica e de monitoramento inestimável. A construção de um ambiente enriquecedor é um investimento no futuro visual da criança.

A família também desempenha um papel importante na defesa e na garantia dos direitos da criança. Isso pode envolver a busca por serviços de educação especial, terapia ocupacional ou fisioterapia, caso a catarata e suas comorbidades afetem o desenvolvimento global. A colaboração com a escola e outros profissionais de saúde garante que a criança receba o suporte necessário para aprender e se desenvolver plenamente. A advocacia dos pais em relação às necessidades de seus filhos é um componente poderoso para garantir que eles tenham acesso a todas as oportunidades disponíveis. A compreensão do sistema de apoio e a capacidade de navegar por ele são habilidades cruciais para os pais. A legislação de inclusão é um aliado importante nesse percurso.

A seguir, algumas formas práticas de apoio familiar:

• Adesão ao Tratamento Médico: Seguir rigorosamente o plano de colírios, lentes de contato/óculos e patching.
• Educação e Conhecimento: Aprender sobre a catarata congênita e suas implicações para tomar decisões informadas.
• Suporte Emocional: Buscar aconselhamento, grupos de apoio, ou comunidades online para pais.
• Estimulação Visual Ativa: Criar um ambiente enriquecedor com cores, contrastes e atividades que incentivem a visão.
• Comunicação com a Equipe Médica: Manter um diálogo aberto e constante com o oftalmologista e outros especialistas.
• Defesa e Advocacia: Buscar e garantir acesso a serviços de apoio, educação especial e direitos da criança.
• Paciência e Persistência: Entender que a reabilitação é um processo longo e que exige resiliência.

É vital que os pais se lembrem de que não estão sozinhos nesta jornada. A equipe de saúde, outros pais e organizações de apoio estão disponíveis para ajudar. Celebrar cada pequena vitória, seja a criança tolerando o tampão por mais tempo ou demonstrando um novo interesse visual, é importante para manter a motivação. O foco deve ser sempre no potencial de desenvolvimento da criança, e não nas limitações, incentivando a independência e a autoeficácia à medida que crescem. A resiliência da criança e a capacidade de superação são inspiradoras, e a família é o motor para esse progresso.

Em última análise, o apoio familiar molda o futuro da criança com catarata congênita. Ao fornecer um ambiente de amor, cuidado, disciplina no tratamento e estimulação, os pais capacitam seus filhos a superar os desafios visuais e a florescer. O investimento de tempo e energia dos pais na primeira infância tem um impacto profundo e duradouro na capacidade da criança de ver, aprender e interagir com o mundo, permitindo que ela alcance a melhor qualidade de vida possível e um desenvolvimento pleno de suas capacidades. A jornada é longa, mas o resultado compensa todo o esforço e dedicação empregados pela família.

Quais são os desafios socioeconômicos da catarata congênita?

A catarata congênita não é apenas um desafio médico; ela impõe uma significativa carga socioeconômica tanto para as famílias afetadas quanto para os sistemas de saúde, especialmente em países em desenvolvimento. A condição e suas complicações podem levar à cegueira infantil, resultando em custos diretos e indiretos consideráveis, além de impactar a qualidade de vida e o potencial produtivo dos indivíduos. A disparidade no acesso a cuidados e recursos é um fator que exacerba esses desafios, criando um ciclo de pobreza e deficiência. A equidade na saúde é um pilar para a redução da cegueira evitável, e a complexidade da interação entre saúde e economia é inegável.

Os custos diretos associados à catarata congênita são substanciais e incluem despesas com cirurgia (incluindo anestesia pediátrica e materiais especializados), medicamentos pós-operatórios, lentes de contato pediátricas ou óculos de alta dioptria, e inúmeras consultas oftalmológicas de acompanhamento e terapias de reabilitação. Em muitos sistemas de saúde, esses custos podem não ser totalmente cobertos, criando uma barreira financeira intransponível para famílias de baixa renda. A necessidade de equipamentos e profissionais especializados em oftalmologia pediátrica e anestesia para bebês também contribui para o alto custo do tratamento. A capacidade de pagamento dos pais é um fator que pode determinar o acesso ao tratamento, e a falta de cobertura é um grande entrave.

Os custos indiretos são igualmente pesados. Os pais, ou um deles, frequentemente precisam se afastar do trabalho para acompanhar a criança em consultas, cirurgias e sessões de terapia, resultando em perda de renda e produtividade. A demanda por cuidados intensivos pode sobrecarregar as famílias, especialmente mães, que muitas vezes assumem a maior parte da carga de cuidado. Além disso, a criança com deficiência visual pode exigir recursos educacionais especiais e apoio adicional na escola, o que pode ter custos adicionais para as famílias e para o sistema educacional. A dinâmica familiar é redefinida pela presença da deficiência visual, e a qualidade de vida dos cuidadores também é afetada, com impactos no bem-estar psicológico e financeiro.

A acessibilidade aos serviços de saúde é um grande desafio, especialmente em áreas rurais ou remotas de países em desenvolvimento. Há uma escassez de oftalmologistas pediátricos, cirurgiões experientes e centros equipados para lidar com a complexidade da catarata congênita. Isso resulta em atrasos no diagnóstico e tratamento, o que, como discutido anteriormente, pode levar a um prognóstico visual muito pior devido à ambliopia irreversível. A falta de conscientização sobre a doença e a importância do diagnóstico precoce também contribui para atrasos e desfechos negativos. A distribuição desigual de recursos de saúde é uma questão estrutural, e a mobilidade dos pacientes para os centros especializados é um obstáculo significativo para muitas famílias.

A cegueira infantil resultante da catarata congênita não tratada tem consequências socioeconômicas de longo prazo para o indivíduo e para a sociedade. Crianças cegas enfrentam barreiras significativas para a educação formal, limitando suas oportunidades de emprego e sua capacidade de se tornarem membros economicamente produtivos da sociedade. Isso pode perpetuar um ciclo de dependência e pobreza. Investimentos em programas de triagem neonatal, cirurgia e reabilitação para catarata congênita são, portanto, investimentos em capital humano e no desenvolvimento socioeconômico de um país. A redução da carga de deficiência pode levar a um aumento da produtividade econômica e a uma melhor qualidade de vida para a população. A capacitação individual é um motor de desenvolvimento social.

A seguir, alguns dos principais desafios socioeconômicos:

• Altos Custos de Tratamento: Cirurgias, medicamentos, lentes de contato/óculos, terapias e acompanhamento prolongado.
• Perda de Renda Familiar: Pais se afastam do trabalho para acompanhar o tratamento da criança.
• Acesso Limitado a Especialistas: Escassez de oftalmologistas pediátricos e centros especializados, especialmente em áreas carentes.
• Atraso no Diagnóstico e Tratamento: Leva a ambliopia grave e resultados visuais piores.
• Despesas com Educação Especial: Necessidade de apoio adicional na escola e recursos adaptados.
• Ciclo de Pobreza: Cegueira infantil limita oportunidades de emprego e contribuição econômica.
• Carga sobre o Sistema de Saúde: Demanda por serviços especializados e de alto custo.

Organizações de saúde globais e locais, juntamente com governos, estão trabalhando para superar esses desafios através de programas de triagem universal, campanhas de conscientização, capacitação de profissionais de saúde, e subsídios para o tratamento. A colaboração entre setores, incluindo saúde, educação e assistência social, é fundamental para abordar de forma abrangente as necessidades das crianças com catarata congênita e suas famílias. O objetivo de reduzir a cegueira evitável na infância é um imperativo ético e econômico, com o potencial de transformar vidas e comunidades. A sustentabilidade dos programas é um desafio constante, exigindo compromisso político e financeiro.

Ao investir na prevenção, diagnóstico precoce e tratamento eficaz da catarata congênita, as sociedades podem garantir que mais crianças tenham a oportunidade de desenvolver sua visão, acessar a educação e se tornarem cidadãos plenos e independentes. A visão infantil não é apenas uma questão de saúde; é um direito humano fundamental e um motor de desenvolvimento socioeconômico. Superar os desafios socioeconômicos da catarata congênita exige uma abordagem multifacetada e colaborativa, focada na equidade, acessibilidade e na capacitação de todas as crianças, independentemente de sua condição social ou localização geográfica, permitindo que elas construam um futuro com plena capacidade visual.

Como a prevenção pode impactar a incidência da catarata congênita?

A prevenção da catarata congênita é um campo complexo, pois muitas de suas causas, especialmente as genéticas, não são atualmente evitáveis. No entanto, em relação às causas não genéticas, a prevenção pode ter um impacto significativo na redução da incidência e na melhoria dos desfechos. As estratégias preventivas focam principalmente na saúde materna durante a gravidez e no manejo precoce de certas condições metabólicas no recém-nascido. A conscientização da população e a implementação de políticas de saúde pública robustas são pilares fundamentais para o sucesso de qualquer programa preventivo. A saúde materno-infantil é uma prioridade, com reflexos diretos na saúde ocular do bebê.

Uma das estratégias preventivas mais bem-sucedidas e de maior impacto é a vacinação contra a rubéola. A síndrome da rubéola congênita (SRC) é uma causa bem conhecida de catarata congênita e pode ser quase completamente eliminada através de programas de imunização universal da população feminina em idade fértil. A vacinação de meninas e mulheres antes da gravidez previne a infecção materna e, consequentemente, a transmissão vertical para o feto. Em países que implementaram programas de vacinação em massa, a incidência de SRC e das cataratas associadas diminuiu drasticamente, demonstrando o poder da prevenção primária. A cobertura vacinal adequada é um indicador de saúde pública crucial e uma medida eficaz para prevenir anomalias congênitas, incluindo as oculares.

O manejo adequado de infecções maternas durante a gravidez é outra área importante. Embora a rubéola seja a mais notória, outras infecções como toxoplasmose, citomegalovírus (CMV), herpes simplex (VHS) e Zika vírus também podem causar catarata congênita. Aconselhamento pré-concepcional, triagem de infecções em gestantes de risco e, quando disponível, tratamento antiviral ou medidas preventivas, podem reduzir o risco de transmissão fetal e as sequelas, incluindo a catarata. A educação sobre higiene e segurança alimentar durante a gravidez também pode ajudar a prevenir infecções como a toxoplasmose. A vigilância epidemiológica de infecções virais é importante para a saúde pública.

A triagem neonatal universal para distúrbios metabólicos, como a galactosemia, é uma medida preventiva crucial que atua na fase pós-natal. O diagnóstico precoce dessas condições, antes que os metabólitos tóxicos causem danos irreversíveis ao cristalino e a outros órgãos, permite a implementação de intervenções dietéticas ou farmacológicas que podem prevenir ou minimizar a formação da catarata. Em muitos países, o “teste do pezinho” expandido já inclui a triagem para galactosemia, salvaguardando a visão e o desenvolvimento geral da criança. A implementação de programas de rastreamento é um pilar da medicina preventiva moderna, garantindo a detecção oportuna de condições tratáveis.

O aconselhamento genético é uma forma de prevenção para famílias com histórico de catarata congênita hereditária. Embora não impeça a ocorrência da mutação, ele informa os pais sobre os riscos de recorrência em futuras gestações e as opções reprodutivas disponíveis. Para casais com risco conhecido, a pesquisa genética pré-natal ou pré-implantacional pode ser uma opção para evitar a transmissão da doença. Embora não seja uma prevenção da doença em si, é uma prevenção da sua manifestação em gerações futuras. A decisão informada dos pais é um elemento central do aconselhamento genético, e a autonomia reprodutiva é respeitada nesse contexto.

A seguir, as principais estratégias de prevenção da catarata congênita:

• Vacinação Materna: Imunização contra rubéola (MMR) para mulheres em idade fértil antes da gravidez.
• Controle de Infecções na Gravidez: Triagem, aconselhamento e tratamento de infecções como toxoplasmose, CMV, VHS, Zika.
• Triagem Neonatal para Distúrbios Metabólicos: Teste do pezinho para detecção precoce de galactosemia e outras.
• Aconselhamento Genético: Para famílias com histórico de catarata congênita hereditária, informando sobre riscos de recorrência.
• Educação em Saúde Materna: Conscientização sobre nutrição adequada, higiene e riscos de teratógenos durante a gestação.
• Cuidado Pré-natal de Qualidade: Monitoramento da saúde da mãe e do feto para identificar fatores de risco.

A educação em saúde para gestantes e o acesso a um cuidado pré-natal de qualidade são fundamentais para a prevenção em um sentido mais amplo. Isso inclui orientações sobre nutrição adequada, evitação de substâncias teratogênicas (como certos medicamentos, álcool e drogas ilícitas) e gerenciamento de condições de saúde preexistentes da mãe, como diabetes. Um pré-natal completo permite a identificação precoce de fatores de risco e a intervenção apropriada para proteger o desenvolvimento fetal, incluindo o desenvolvimento ocular. A promoção da saúde materno-infantil é um investimento a longo prazo para a saúde de toda a sociedade. A integralidade do cuidado durante a gestação é crucial para o bem-estar do feto.

Embora a erradicação total da catarata congênita não seja realista devido às suas múltiplas etiologias, as estratégias de prevenção podem reduzir significativamente sua incidência e, mais importante, a prevalência de cegueira e deficiência visual grave. O investimento em programas de prevenção primária e secundária é uma medida custo-efetiva que melhora a saúde e o desenvolvimento de milhares de crianças em todo o mundo, permitindo-lhes um futuro com melhor visão e mais oportunidades. A combinação de medidas preventivas e o diagnóstico precoce garantem o melhor desfecho possível, transformando vidas e construindo uma sociedade mais saudável e inclusiva para as gerações futuras. A colaboração entre a comunidade médica, os governos e a população em geral é vital para alcançar esses objetivos.

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